脑海绵状毛细血管瘤（CCM）；也一种常见的之前枢神经；也统散发和突变适度毛细血管发育不良出血适度。此毛细血管瘤是由大小不一的毛细血管窦所组成，管外侧与毛细毛细血管外侧相似，多起因在脑干各叶、脑室外侧、鞍区、桥皮层脚、皮层及硬脑膜上。
由于CCM在毛细血管造影检查偶尔无异常毛细血管团长的断定，故将其归为于隐匿型毛细血管发育不良。 实际该病并非显然的，而是一种缺乏腹腔成分的毛细血管发育不良。 随着现代医学影像学的的发展，有关该病的年度报告日渐增多。 在一些人之前的起因率估计为0.5%～0.7%，占所有脑毛细血管发育不良的8%～15%。毛细血管瘤大小不一，小数毫米，大者厚度较宽3～4cm，呈圆形鲜红色或草莓状，不免自发出血或血栓形成。
迄今的研究课题断定，尽管家族适度CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失变异有关，但占80%病例的散发适度CCMs的突变状况仍不完全明确。为此，来自法国巴黎的医院索邦所大学神经外科的专家积极参与了一项研究课题，结果发表在NEJM时尚杂志上。
研究课题执法人员利用素D2生物合成（PGDS）位点建立了两个载运生物脑膜瘤之前断定的变异的激素模型。对症状手术切除术的CCM进行了靶向DNA测序，并通过油滴十六进制聚合酶链反应分析方法证实了试验中的断定。
研究课题执法人员断定，在PGDS阳适度巨噬细胞之前理解两种常见的脑膜瘤突变转子因素之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的激素之前，不会出现十分相似的CCMs代人（分别在22%和11%的激素之前），而不是脑膜瘤，这促使他们分析方法来自88名症状的散发适度CCMs该组织试样。
研究课题执法人员在症状的发炎该组织之前分别检测到39%和1%的卵子再造PIK3CA和AKT1变异。只有10%的发炎载运有CCM遗传物质的变异。随后分析方法了作用于适度变异Pik3caH1074R和AKT1E17K在激素之前诱发的发炎，已确定理解PGDS的周巨噬细胞不太可能是起源巨噬细胞。
由此可见，在散发适度CCM的该组织试样之前，PIK3CA的变异比任何其他遗传物质的变异都要多。但造成了家族适度CCMs的遗传物质的卵子变异的开创适度相对较小。
注释：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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